L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie héréditaire caractérisée par des taux anormalement élevés de cholestérol LDL, ou « mauvais cholestérol », dès la naissance. Bien que touchant en moyenne une naissance sur 300, la HF reste souvent invisible puisqu’environ 90% des personnes atteintes en France ne sont pas diagnostiquées. Augmenter l’efficacité d’un dépistage précoce présenterait pourtant un bénéfice évident en termes de santé publique puisque cette maladie génétique est liée à une forte augmentation des risques d’accidents cardiovasculaires dès le plus jeune âge en cas d’absence de prise en charge.
AHNET est l’unique association de patients atteints de HF en France. Elle a pour mission de diffuser l’état des connaissances et améliorer le diagnostic de cette maladie génétique, de favoriser les échanges entre patients et de transmettre l’information sur l’évolution de la recherche médicale.
Si vous ou vos proches êtes porteurs avérés ou supposés de cette maladie mal connue, n’hésitez pas à consulter le site web de l’ANHET pour obtenir plus d’informations d’ordre médical, échanger avec les membres de l’association et agir afin de prévenir et traiter les complications associées à la HF.
Pour en savoir plus : www.anhet.fr
Remise à l’HAS du premier livre blanc sur l’hypercholestérolémie familiale en France
L’Hypercholestérolémie Familiale (HF), caractérisée par un excès de cholestérol LDL, est la maladie génétique la plus fréquente en France avec environ 260 000 patients. Elle affecte les enfants dès l’âge de 4 ans et reste silencieuse dans les premières années de la vie. Cependant, elle peut conduire au décès par infarctus vers l’âge de 20 ans pour la forme la plus grave (FH homozygote, héritée des deux parents) ou 40 ans pour la forme hétérozygote (héritée d’un seul parent). Il s’agit d’un problème de santé publique urgent et potentiellement mortel. Paradoxalement, l’HF est très peu et très tardivement identifiée dans la population générale française et dans la plupart des pays européens. En effet la détection se fait dans la plupart des cas de manière opportuniste chez les personnes ayant eu un accident cardiovasculaire et dans leur entourage familial. Ainsi, on estime que seuls 10 % des enfant HF sont identifiés en France. Pourtant, augmenter les chances d’identifier les personnes touchées représente une immense opportunité de sauver des vies d’autant que des traitements efficaces sont bien connus, avec un effet protecteur d’autant plus important qu’ils sont appliqués dans les premières années de la vie.
En janvier 2022 l’Association Nationale des Hypercholestérolémies Familiales (ANHET.f), avec le réseau FH Europe, avait adressé un message d’alerte à Emmanuel Macron afin d’aider à la mise en place d’une politique de dépistage précoce de l’HF en France et plus largement en Europe. Une réponse émanant de l’Elysée et notifiant l’attention portée par M. Macron à l’action d’ANHET.f est parvenue à l’association en février 2022. Dans cette lettre, le Chef de Cabinet du Président de la République informe ANHET.f et FH Europe qu’il demande au Ministre de la Santé d’apporter une réponse à la requête. Si la Haute Autorité de Santé (HAS) a bien reconnu le besoin d’améliorer le dépistage en mars 2023, aucune action concrète n’a été mise en œuvre pour l’instant.
Le 22 novembre dernier, un livre blanc a été remis à l’HAS à l’initiative d’ANHET.f afin de plaider pour le dépistage précoce de l’HF et ainsi « sauver des milliers de vies ». Cet événement a été relayé par plusieurs articles de presse généraliste avec des témoignages de patients et de spécialistes (liens ici et ici). Mais ce livre blanc va bien au-delà de la demande de dépistage précoce systématique et avance au final 5 recommandations visant à lutter contre l’impact sanitaire et sociétal de l’HF :
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Dépister l’HF chez tous les enfants dès l’âge de 2 ans dans le cadre d’un parcours de soins dédié
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Engager un dispositif de formation de grande ampleur des médecins praticiens et étudiants en médecine pour renforcer le diagnostic et la prise en charge de l’HF
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Améliorer la prévention primaire des patients atteints d’HF
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Faciliter l’accès aux traitements des malades atteints d’HF
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Prioriser l’accompagnement médico-social des patients lourdement touchés par l’HF et ceux en situation de précarité.
Les associations espèrent maintenant que ce plaidoyer sera suivi de faits et que la France suivra l’exemple des rares pays européens ayant mis en place un tel dépistage systématique au niveau national (la Slovénie) ou développant des programmes à une échelle plus réduite (Espagne, Royaume-Uni, Allemagne).