Les maladies cardiovasculaires représentent la première cause de mortalité dans le monde. En France, cela représente 150 000 décès par an et l’hypercholestérolémie familiale (HF) est une des causes majeures de cette mortalité.

Curieusement, c’est la deuxième maladie héréditaire au monde et elle est très peu connue. Pourtant 300 000 personnes sont potentiellement concernées en France mais seule 1 personne atteinte sur 10 le sait et, dans le meilleur des cas, se soigne.

L’HF est une maladie génétique: un patient atteint a 1 risque sur 2 de transmettre cette maladie à chacun de ses enfants. En l’absence de traitement, l’état des artères des patients HF à l’âge de 40 ans serait celui de personnes âgées de 80 ans. Heureusement, des solutions de traitements existent dans presque tous les cas, même récemment pour les cas les plus extrêmes avec les anti corps anti PCSK9. C’est une chance pour les patients HF : la recherche est très active, notamment en France. Elle est porteuse d’un espoir considérable pour les générations futures.

Cependant l’hypercholestérolémie familiale est souvent confondue avec l’hyper cholestérolémie dite polygénique , beaucoup plus fréquente (30% de la population Française) et qui apparait plus tard vers l’âge de 45-50 ans. Or, l’HF est une maladie génétique, présente dès la naissance et donnant un risque très élevé d’avoir un évènement cardiovasculaire au cours de sa vie (risque multiplié par 13 par rapport à la population générale sans la mise en place d’un traitement). C’est une maladie sournoise et silencieuse qui ne prévient pas si elle n’est pas dépistée dès le plus jeune âge.

L’avenir est à la prévention. L’association de patients Anhet se mobilise pour un dépistage systématique entre 1 et 2 ans lors d’une séance de vaccination obligatoire.

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