Le registre national de l’Hypercholestérolémie Familiale REFERCHOL, soutenu par la NSFA, a participé à une vaste étude internationale qui collige les données cliniques et biologiques de plus de 40 000 patients présentant une hypercholestérolémie familiale hétérozygote dans le monde (56 pays). Les résultats ont été publiés dans The Lancet en cet automne 2021.
Le constat global reste désolant :
- Les patients sont encore tardivement traités (60% des patients sont diagnostiqués après 40 ans).
- Les femmes sont moins bien prises en charge que les hommes (diagnostiquées 2.5 ans plus tard, médicaments hypolipémiants moins puissants, taux de cholestérol plus élevé que les hommes).
- Les patients sont globalement sous-traités et les taux de cholestérol restent trop élevés.
Quelque messages positifs existent néanmoins :
- Les cas apparentés dépistés par le cascade screening sont traités plus jeunes, ont moins de facteurs de risque cardiovasculaire (tabac, hypertension artérielle, diabète) et font moins de maladies CV, ce qui nous pousse encore plus à prôner le dépistage familial en cascade.
- Ce travail a permis créer une communauté médicale de 56 pays et de colliger d’énormes quantités de données pour faire avancer la recherche et améliorer le soin. Les efforts doivent être poursuivis dans ce sens.
Vous pouvez accéder à l’article complet via le lien ci-dessous :
Global perspective of familial hypercholesterolaemia: a cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC)
Lancet. 2021 Sep 7;S0140-6736(21)01122-3. doi: 10.1016/S0140-6736(21)01122-3.
PMID: 34506743